Como é feita a avaliação para o diagnóstico do TEA? ?

O diagnóstico do TEA é essencialmente clínico e baseia-se na história da criança e na observação do comportamento. Para tornar esse processo mais seguro e objetivo, os médicos utilizam ferramentas chamadas complementares chamadas de Instrumentos de Avaliação. De uma forma geral a avaliação é composta por:

O processo diagnóstico:

De forma sumária, serão abordados os principais tópicos que fazem parte da avaliação clínica para o diagnóstico do TEA:

História Clínica Detalhada:

• Descrição detalhada dos sintomas: idade de aparecimento, frequência, características dos sintomas, áreas do desenvolvimento mais comprometidas (comunicação e interação social etc.), a utilização de vídeos gravados pelos pais do cotidiano da criança ou em eventos festivos como festas de aniversário, festas da escola etc.
• Ênfase durante as consultas (numa linguagem natural, não intrusiva e/ou invasiva motivada muitas vezes pela suspeita do diagnóstico por parte do profissional) em áreas do desenvolvimento como comunicação, interação social, presença de determinados comportamentos (como padrões restritos e repetitivos de interesses ou atividades de natureza disfuncionais), destacando a frequência e descrição, tratamentos anteriores.
• Relacionar a presença dos sintomas com marcos importantes do desenvolvimento. Ex: desenvolvimento da linguagem;
• Solicitar, quando possível, relatórios por escrito da escola ou de outros profissionais que acompanham a criança ou o adolescente;
• Investigar a presença dos sintomas ou dos comportamentos disfuncionais em mais de um contexto (ambiente familiar, escolar ou terapêutico);
• Tentar identificar a presença de outros transtornos associados, como TDAH, deficiência intelectual, transtornos de ansiedade, depressão, transtorno obsessivo-compulsivo-TOC, transtornos alimentares, alterações no sono. Condições de natureza genética, como síndrome do cromossomo X-frágil, esclerose tuberosa e síndrome de Williams, condições clínicas como epilepsia e transtornos gastrointestinais, comprometimento na função motora, como alterações relacionadas ao andar ou mesmo alterações motoras finas.

Antecedentes Hereditários:

• Identificação de casos do TEA diagnosticados em parentes próximos (como irmão, primos ou, algumas vezes, em um dos pais quando possível); identificação de outros transtornos do neurodesenvolvimento que podem vir associados ao TEA ou a condições clínicas ou genéticas que possam ter importância no diagnóstico.

Antecedentes Pessoais:

• Condições de gravidez e parto: acompanhamento pré-natal regular, ameaça de aborto durante a gestação, uso de fármacos, de drogas ilícitas, de álcool, tabagismo durante a gestação (no caso do fármaco, tentar identificar o nome, tempo de uso e idade gestacional), infecções, principalmente, no primeiro semestre (citomegalovírus, rubéola, herpes, varicela etc.). Fatores de risco como baixo peso ao nascer (menor que 1500g), idade dos pais, (fator de risco maior para mães com mais de 40 anos e pais com mais de 50 anos), sinais indicativos de sofrimento fetal (relatados pelos pais ou relatório médico pós-parto); curto intervalo de tempo entre uma gravidez e outra (menor que 24 meses). Ressaltamos que nos referimos a fatores de risco (os quais explicaremos, com mais detalhes, o grau de importância de cada um em tópico específico a ser postado brevemente).
• Exame Psíquico (exame do estado mental) - essencial para confirmar ou não o diagnóstico. Deve ser realizado sem pressa, num ambiente tecnicamente adequado, sendo aconselhável que a observação da criança seja feita em várias consultas; inicialmente com a presença dos pais (dependendo do caso, já que muitas crianças não aceitam ficar no consultório sem a presença dos pais, demonstrando sinais de comportamento de evitação em relação ao profissional ou ambiente) e, posteriormente, só com a criança ou adolescente (dependendo do caso). Durante o exame psíquico, o profissional poderá identificar importantes sinais e sintomas ligados ao TEA, bem como, na medida que transcorre a observação/avaliação (na presença dos pais ou cuidadores e observação da criança) torna-se possível a aplicação de determinados instrumentos de entrevista que ajudarão no diagnóstico.

Durante o exame psíquico, de preferência, deve-se enfatizar:
-Interação social e comunicação: linguagem expressive (através da fala se presente ou linguagem, se tem função comunicava, identificação de estereotipias como ecolalia, dificuldade em iniciar ou manter uma conversação que fuja do seu foco principal de interesse, considerando-se naturalmente a idade cronológica da criança etc.) e linguagem receptive (capacidade da criança entender, considerando-se o nível de desenvolvimento, perguntas, orientações, expressões metafóricas etc.)

• Identificação de comportamentos estereotipados e repetitivos;
• Contato visual.
• Desenvolvimento da capacidade de imaginação e de faz de conta;
• Identificação de possíveis alterações motoras e/ou sensoriais;
• Sintomas de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH);
• Identificação de sintomas e/ou transtornos associados ao TEA– aumento da atividade motora, variados graus de dispersão, oscilações do humor, presença do transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), sintomas de ansiedade, comportamento autoagressivo ou hereteroagressivos etc.

Exame Físico: dependendo do contexto pode ser realizado no decorrer do exame psíquico, tem como objetivo a identificação de sinais específicos presentes em algumas doenças genéticas ou clínicas; tentar identificar sinais de lesões agudas ou crônicas, resultantes da presença de comportamento autoagressivo, geralmente de caráter repetitivo (como ferimentos localizados nas mãos ou braços, calos resultantes da cicatrização de ferimentos antigos ou manipulação local crônica etc.), reatividade a estímulos sensoriais, observação da coordenação motora etc.

Avaliação neurológica: Dependendo do caso (Ex: presença de doenças neurológicas associadas como epilepsia, transtornos relacionados ao desenvolvimento da coordenação etc.) a criança deve ser encaminhada a um profissional especializado em neuropediatria.

Avaliação genética: no caso de haver suspeita ou certeza da presença de doença genética associada, bem como, avaliar a necessidade da solicitação de determinados testes genéticos. Não existem exames específicos para o diagnóstico do TEA. Porém, para investigar a causa (etiologia), alguns protocolos recomendam fortemente a investigação genética.

Diretrizes de 2025 indicam que, após o diagnóstico clínico de TEA, sejam solicitados exames genéticos como o CGH-Array (Microarray) e/ou o Exoma, além do teste para X-frágil. Esses exames podem identificar a alteração genética em até 20-30% dos casos, o que é vital para o aconselhamento familiar (risco de recorrência em futuros filhos) e manejo de saúde específico.

Avaliação da função auditiva: pode ser realizada por um otorrinolaringologista quando se pretende uma investigação de caráter mais detalhado.

O Uso de Instrumentos Padronizados:

O que são esses "Instrumentos?

É importante esclarecer: quando falamos em instrumentos, não estamos falando de aparelhos físicos (como estetoscópios ou máquinas de raio-x).

Instrumentos são entrevistas padronizadas, questionários e roteiros de observação. Eles são aplicados por profissionais capacitados para coletar dados junto aos pais ou cuidadores e guiar a observação direta da criança.

Eles servem para "medir" e registrar os sintomas de forma organizada, variando em estrutura, tempo de aplicação e idade alvo.

Alguns dos principais instrumentos utilizados no Brasil e no mundo incluem:

• M-CHAT-R/F (Triagem): Um questionário simples e eficaz para crianças pequenas (16 a 30 meses), usado para identificar sinais de alerta precoces.
• CARS (Escala de Pontuação, ou seja, gravidade): Avalia 15 áreas de comportamento para auxiliar na definição da gravidade do autismo.
• ADOS-2 e ADI-R (Diagnóstico): São considerados "padrão-ouro" internacional. O ADOS-2 é uma observação estruturada com atividades lúdicas ("brincadeiras" roteirizadas), enquanto o ADI-R é uma entrevista profunda com os pais sobre todo o histórico da criança.
• Características importantes desses instrumentos:

• Requerem treinamento especializado para administração
• Devem ser administrados por profissionais capacitados
• Combinação de múltiplos instrumentos melhora a precisão diagnóstica
• Observação direta do comportamento é essencial
• Entrevista com pais/cuidadores fornece informações históricas importantes
• Avaliação deve considerar contextos múltiplos (casa, escola, clínica)
• Obter histórico detalhado do desenvolvimento
• Coletar informações sobre sintomas em diferentes contextos
• Avaliar a presença de comportamentos repetitivos e restritivos
• Investigar dificuldades na comunicação e interação social
• Identificar possíveis comorbidades